En la mayoría de los casos, quienes presentan albinismo tienen la piel, el cabello y los ojos de tonalidades muy claras, una característica deistintiva que resulta de la ausencia parcial o total de pigmentación.
El albinismo o hipopigmentación es consecuencia de una alteración genética que incide en la producción o distribución de melanina, un pigmento fotoprotector de color pardo oscuro presente en la piel y el cabello, pero tembién en el cerebro y los ojos.
el albinismo se divide en dos grandes grupos: oculocutáneo -afecta la coloración de la piel, el cabello y los ojos- y ocular -afecta únicamente los ojos (la persona tiene la piel y el cabello de tonalidades normales o ligeramente claras).
Limitación visual
Los problemas de visión -una limitación física que impone la condición- son comunes a todas las formas de albinismo. La falta de melanina deriva en irregularidades en el desarrollo de la retina (capa de tejido sensible a la luz) y patrones inusuales en las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.
Además del astigmatismo y de la hipermetropía, entre las condiciones oculares frecuentes en los albinos se cuentan la fotofobia (sensibilidad a luces muy brillantes), el nistagmo (movimiento rápido e irregular de los ojos) y el estrabismo u "ojos cruzados" (desalineación de un ojo con respecto al otro al enfocar.
Asunto de genes
El albinismo es una condición genética, de carácter recesivo. El trastorno afecta por igual a hombres y mujeres y requiere que ambos padres sean portadores del mismo gen vinculado al albinismo (aun así, la pareja tiene 25% de probabilidades de tener un hijo albino). La única excepción es un subtipo de albinismo ocular que tiene un patrón hereditario diferente -está relacionado con el cromosoma X- y pasa sólo de la madre a los varones (la probabilidad de que el hijo presente la condición es de 50%).
Cuestión de piel
Las principales afecciones de saluda asociadas con el albinismo -además de los problemas visuales- están relacionado con la exposición solar. La ausencia paracial o total de melanina eleva la propensión a sufrir cáncer de piel.
Los albinos, sobre todo en los países tropicales, deben redoblar la protección a los rayoa solares. Son entonces imprescindibles las visitas médicas periódicas, el empleo diario de protector UVA/UVB en todo el cuerpo y el uso de sombrero, lentes oscuros y ropa opaca de mayor cubrimiento.
Antes de nacer
La pareja eventualmente portadora de genes asociados al albinismo puede detectar -durante el embarazo y mediante una prueba de amniocentesis -si su hijo presentará la condición. El examen genético se suele hacer en familias con antecedentes y no en la población general.
En algunos casos, se recurre a una muestra de sangre para investigar el mapa genético de cada progenitor y tratar de identificar una alteración o mutación. http://www.facebook.com/buenasalud.vida
Fuentes: http://www.albinism.med.umn.edu/
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